Este teste deteta a presença das seguintes anomalias ou alterações cromossómicas: <ul> <li>Síndrome de Patau - Trissomia do Cromossoma 13</li> <li>Síndrome de Edwards - Trissomia do Cromossoma 18</li> <li>Síndrome de Down - Trissomia do Cromossoma 21</li> <li>Aneuploidias dos cromossomas sexuais X e Y </li> <li>Aneuploidias dos restantes cromossomas </li> <li>Inserções e deleções >7Mb. </li> <li> Sexo Fetal. </li> <li>Pesquisa de 9 síndromes de microdeleção: </li> <li> Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2)</li> <li> Síndrome de Cri Du Chat</li> <li> Síndrome de Prader Willi</li> <li> Síndrome de Angelman</li> <li> Síndrome de Deleção 1p36</li> <li> Síndrome de Wolf Hirschhorn</li> <li> Síndrome de Jacobsen</li> <li> Síndrome de Smith Magenis</li> <li> Síndrome de Langer Giedion</li> </ul>
Este teste deteta a presença das seguintes anomalias ou alterações cromossómicas:
- Síndrome de Patau - Trissomia do Cromossoma 13
- Síndrome de Edwards - Trissomia do Cromossoma 18
- Síndrome de Down - Trissomia do Cromossoma 21
- Aneuploidias dos cromossomas sexuais X e Y
- Aneuploidias dos restantes cromossomas
- Inserções e deleções >7Mb.
- Sexo Fetal.
- Pesquisa de 9 síndromes de microdeleção:
- Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2)
- Síndrome de Cri Du Chat
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Deleção 1p36
- Síndrome de Wolf Hirschhorn
- Síndrome de Jacobsen
- Síndrome de Smith Magenis
- Síndrome de Langer Giedion